Мама плюс Папа » Разное » Современные знания о болезни Вильсона-Коновалова
Информация к новости
  • Просмотров: 158
  • Автор: admin
  • Дата: 29-11-2016, 21:07
  • 0
 (голосов: 0)
29-11-2016, 21:07

Современные знания о болезни Вильсона-Коновалова

Категория: Разное

Болезнь Вильсона-Коновалова — заболевание печени, наследованное по аутосомно-рецессивному типу, для которого характерно накопление меди в печени, роговице глаза, головном мозге.

Патогенез болезни.

Ген, ответственный за развитие заболевания кодирует структуру медьтранспортирующей АТФазы Р-типа. Снижение экспрессии данного гена приводит к нехватке меди в составе церулоплазмина и недостаточной экскреции меди с желчью, что и является причиной повышенного содержания меди в печени. В результате этого свободная медь попадает в сыворотку крови и накапливается в других органах и тканях.

Качественное мрт позвоночника быстро и доступно, по этой ссылке.

Симптомы.

Редко клинические симптомы проявляются в возрасте до 5 лет, обычно симптомы появляются к 40 годам у пациентов, не получающих лечение. Органами-мишенями являются печень, головной мозг, глаза, почки и суставы.

1. Печёночные проявления:
 — макро- и микронодулярный цирроз;
 — хронический гепатит, для которого характерно повышение сывороточных аминотрансфераз на фоне тяжёлого гепатоцелюлярного некроза и воспаления;
 — фульминантная печёночная недостаточность (повышение сывороточных аминотрансфераз с заметным увеличением уровня билирубина, низкий уровень щелочной фосфатазы, гемолитическая анемия);

Концентрация церулоплазмина в сыворотке нормальная, содержание меди в суточной моче и уровень свободной меди — повышены.

2. Неврологические проявления:
 — кольца Кайзера-Флейшера при обследовании с помощью офтальмологической щелевой лампы;
 — признаки паркинсонизма;
 — нарушение памяти, выраженный психоз;

Диагностика.

1. Клинический и биохимический анализ крови.

2. Низкий уровень сывороточного церулоплазмина.

3. Повышенный уровень свободной меди.

В норме менее 10 мкг/дл.

4. Биопсия печени: печёночная концентрация меди больше 250 мкг/г сухой ткани (в норме менее 50 мкг/г).

5. Генетические исследования.

Лечение.

1. Пенициламин.

2. В качестве поддерживающей терапии применяется цинк.

3. Трансплантация печени: долгосрочный прогноз для пациентов после трансплантации печени благоприятен, так как происходит коррекция биохимического дефекта.
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.
Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.
^